El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) que se conmemora el próximo 28 de febrero tiene este año en la Argentina una significación muy especial, ya que encuentra en plena marcha un programa pionero a nivel mundial para la secuenciación genética o diagnóstico molecular de personas con EPoF oftalmológicas degenerativas.

Este programa es llevado adelante desde 2015 por Stargardt APNES – Retina Argentina, asociación civil de pacientes y familiares formada en 2010, integrante de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPoF). Sobre el final de 2016, este programa lleva incluidos a 100 pacientes con diagnóstico clínico de enfermedad de Stargardt y 200 con amaurosis congénita de Leber y retinosis pigmentaria, mientras que un nuevo convenio con la Universidad de Barcelona permitirá incorporar en el curso de este año a más de 380 nuevos pacientes con diagnósticos clínicos previos específicos, que podrán realizarse los tests de manera totalmente gratuita.

Este programa fue posible gracias al esfuerzo de las asociaciones de pacientes, con la colaboración activa, por la parte científica, de las áreas de Oftalmología y Genética del Hospital de Pediatría Juan Garrahan, la Fundación Instituto Leloir y el Programa de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona (España), más el financiamiento parcialdel Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación para el Proyecto Stargardt y de Spark Therapeutics para el Proyecto Amaurosis de Leber - Retinosis Pigmentaria. Algunos de los científicos y especialistas participantes en la primera etapa fueron distinguidos por la Asociación durante la Jornada Stargardt APNES - Retina Argentia que se realizó el 12 de noviembre de 2016 en Buenos Aires (Fotografía al comienzo de esta nota).

“La secuenciación genética de cada paciente es un elemento fundamental e imprescindible en vista del panorama de futuras terapias, y las asociaciones de pacientes estamos trabajando para que sea efectivo el derecho de todas las personas que padecen alguna EPoF de origen genético a hacerse este tipo de análisis”, sostuvo la Lic. Marcela Ciccioli, bióloga genetista y presidenta de Stargardt APNES – Retina Argentina.

Las secuenciaciones genéticas obtenidas en estos programas constan, junto con la historia clínica de cada paciente, en un registro elaborado por Stargardt APNES - Retina Argentina según la metodología avalada por la Dirección Nacional de Protección de Datos Personales, que garantiza la confidencialidad de los datos. Además de establecer el perfil genético de la persona para saber si es candidata a posibles terapias en experimentación, los datos de este registro estarán disponibles para la comunidad de oftalmólogos e investigadores que buscan soluciones para estas enfermedades alrededor del mundo, pero de manera anónima y con el máximo resguardo de la identidad de cada paciente.

EPoF, baja visión y ceguera

Las EPoF conforman un conjunto de entre 5.000 y 8.000 patologías, en su mayoría de origen genético, que cuentan con una prevalencia muy baja: afectan como máximo a una de cada 2.000 personas. Pero si se las considera en su conjunto, se estima que un 8% de la población padece alguna. Esta baja prevalencia habitualmente se asocia a dificultades para el diagnóstico y, en la mayoría de los casos, pocas o ninguna posibilidad de tratamiento. Por esta razón, muchas de ellas son declaradas enfermedades huérfanas por las agencias reguladoras sanitarias, a fin de que se ofrezcan facilidades a los laboratorios e instituciones científicas que se comprometan a hallar soluciones para alguna de ellas. Quienes las padecen y sus familias suelen deambular en promedio entre 7 y 8 años de consultorio en consultorio sin dar con un diagnóstico adecuado por falta de información dentro de la comunidad sanitaria.

Las distrofias hereditarias de retina, enfermedades oftalmológicas causantes de ceguera y baja visión, están dentro del espectro de las EPoF: Enfermedad de Stargardt, retinosis pigmentaria, amaurosis congénita de Leber, atrofia gyrata, las enfermedades de Best y de Stickler, el síndrome de Usher y otras, no tienen actualmente tratamiento médico y afectan a personas de todas las edades, causando diversos grados de discapacidad en muchos casos desde la infancia, con lo que afectan de manera drástica la vida social, familiar, educativa y laboral.

Hacia un cambio de paradigma

Pero en los últimos años ha cambiado radicalmente el panorama, ya que los recientes avances en biología molecular posibilitan el desarrollo de terapias génicas dirigidas (con las que se puede sustituir dentro de las células la mutación genética causante de la enfermedad), regeneración de tejidos en base a células troncales (actualmente en experimentación en varios centros mundiales de primer nivel) y otras posibles opciones terapéuticas debidas a un conocimiento más específico de los perfiles genéticos involucrados en cada una de estas patologías.

Estos avances implican la necesidad de una forma de articulación muy diferente de la que era habitual entre los pacientes que sufren la enfermedad, los médicos encargados de atenderlos  las sociedades médicas y los laboratorios e instituciones científicas que investigan nuevas líneas de tratamiento. En estas nuevas formas se destaca una creciente participación activa de los pacientes y sus familias a través de las organizaciones que los nuclean.

Los programas de diagnóstico molecular para enfermedades degenerativas hereditarias de la retina que lleva adelante la asociación de pacientes Stargardt APNES – Retina Argentina constituyen uno de los mayores avances en este sentido. La única manera en que los centros de investigación pueden conocer pormenorizadamente cada patología para trabajar por su cura es contar con datos concretos de pacientes reales, que en el caso de la información genética pueden ser compartidos y analizados mediante los actuales sistemas de procesamiento de big data (grandes cantidades de datos). “Hoy los datos genéticos y clínicos anonimizados de los pacientes argentinos son los primeros en constar en estos bancos de datos, y nuestra metodología de trabajo ya está siendo replicada en otras partes del mundo”, contó la Lic. Ciccioli.

Estamos a disposición de oftalmólogos y pacientes para  incorporarlos a los proyectos de secuenciación contactándonos al 1169553411 o al 1162186523, o por mail a info@stargardt.com.ar.

Versión PDF para descargar: