Buenos Aires, 19 de diciembre de 2017.- En una reunión celebrada esta tarde en Buenos Aires en la sede de la Fundación Instituto Leloir (FIL-CONICET) fueron presentados los resultados del Programa Stargardt, un proyecto para la secuenciación genética de 100 pacientes de toda la Argentina con diagnóstico clínico previo de enfermedad de Stargardt iniciado en 2015 y realizado por la asociación civil Stargardt Apnes, la cual tuvo a su cargo la convocatoria de los pacientes, su organización y acompañamiento durante las 40 semanas en que se realizó la toma de muestras y la confección del banco de datos de historias clínicas anonimizadas.

Este programa –pionero por la cantidad de participantes y porque involucra al Estado como actor junto con otras entidades de la sociedad civil y de la comunidad científica y sanitaria en la investigación para la cura de enfermedades genéticas– fue posible gracias al convenio de financiamiento parcial firmado entre la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) y el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva (MinCyT), y a la colaboración de os profesionales la FIL  y del Hospital de Pediatría “Juan Garrahan”.

El resumen técnico y estadístico de los estudios de secuenciación genética –que los 100 pacientes pudieron realizarse gratuitamente o bien con costos muy inferiores a los del mercado– fue presentado por la Dra. Angélica Moresco, médica genetista del Garrahan que tuvo a cargo la atención de los pacientes junto a la oftalmóloga Sofía Vidal (en el exterior en el momento de la presentación), y por la Dra. Marcela Mena, de la FIL.

Del total de participantes, cuyas muestras de ADN fueron analizadas en los laboratorios de la FIL con tecnología que antes de este programa no estaba disponible en la Argentina, el 83% recibió su diagnóstico molecular de enfermedad de Stargardt (es decir: se hallaron alteraciones en alguno de los genes identificados con la patología). El trabajo incluyó el hallazgo de nuevas variantes genéticas de la mutación causante de la enfermedad, la identificación de las mutaciones más frecuentes en la población argentina y demás datos que, anonimizados, serán de vital importancia para los centros de investigación que trabajan el desarrollo de terapias para tratar esta y otras enfermedades degenerativas de la retina. Sólo en un mínimo porcentaje de casos se requerirán estudios posteriores para obtener un diagnóstico molecular preciso.

La Presidenta de Stargardt Apnes, Lic. Marcela Ciccioli, quien en su carácter de bióloga genetista tuvo además una amplia participación en los aspectos técnicos del proyecto de secuenciación, resaltó la relevancia de este Programa en el actual contexto de la investigación y posibles novedades terapéuticas sobre enfermedades oftalmodegenerativas.

Sobre el final del encuentro la Lic. Ciccioli presentó un breve y emotivo audiovisual en el que varios de los pacientes de diversos puntos del país que participaron del Programa cuentan sus experiencias y agradecen a los profesionales que trabajaron en él.  El Dr. Osvaldo Podhajcer, Director del Laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la FIL, manifestó su satisfacción por esta posibilidad de usar las herramientas de esta institución de referencia en investigación básica en un proyecto con un impacto más inmediato en la vida y la salud de las personas: “Saber que el trabajo que íbamos a realizar estaba destinado a convertir a los participantes en candidatos a un ensayo clínico nos sirvió de guía desde el principio”, sostuvo. Junto con la Directora Ejecutiva de FADEPOF, Luciana Escati Peñaloza, quien también participó del encentro, expresaron el deseo y la necesidad de dar continuidad a este tipo de proyectos y evaluaron posibilidades de iniciar nuevas etapas.

En la reunión estuvieron presentes además la jefa del servicio de Genética del Hospital Garrahan, Dra. María Gabriela Obregón; la Dra. Andrea Llera, de FIL; la Secretaria Administrativa de Stargardt Apnes – Retina Argentina, Lic. Adriana Massetani, y demás integrantes de las entidades participantes y Comisión Directiva de la Asociación.