Ene 2017, Stargardt Apnes – Retina Argentina.- La presidenta de la asociación civil Stargardt Apnes, Lic. Marcela Ciccioli, informó que el programa de secuenciación genética para personas con enfermedades degenerativas de la retina llevado adelante por Stargardt Apnes – Retina Argentina seguirá adelante en 2017, ya que está acordada con las instituciones participantes la realización de 384 nuevos estudios de secuenciación gratuitos para los pacientes que cumplan con la condición de ingreso. “Nuestro listado en espera ya pasó los 150 candidatos”, anunció también. Esta etapa incluirá personas con diagnóstico clínico de amaurosis congénita de Leber y retinosis pigmentaria recesiva.

Este proyecto de secuenciación genética, cuya segunda etapa fue lanzada en junio de 2016 durante el Congreso Argentino de Oftalmología, está siendo replicado desde octubre pasado en Estados Unidos y Brasil con vistas a una proyección a nivel global, según explicó la Lic. Ciccioli, “en base a los modelos y resultados obtenidos por el programa pionero realizado en la Argentina”.

El diagnóstico molecular de las patologías degenerativas de la retina es imprescindible tanto para el conocimiento científico que permitirá en el futuro la cura de estas enfermedades causantes de baja visión y ceguera, como para saber con certeza cuál es la causa del problema en cada paciente y sus posibilidades reales de participar de un ensayo clínico llegado el caso. Los diagnósticos moleculares se obtienen mediante estudios de secuenciación genética, que poseen un elevado costo y no son habituales en la práctica médica actual.

En octubre de 2015, la asociación Stargardt Apnes lograba poner en marcha un proyecto de secuenciación para el diagnóstico molecular de la enfermedad de Stargardt, a través de la Plataforma Genómica Nacional y en colaboración con la Fundación Instituto Leloir (uno de los centros de investigación biomédica más importantes y prestigiosos de la Argentina) y Hospital de Pediatría “Juan Garrahan”. Los cien pacientes que participaron de este Proyecto Stargardt llegaron de todas las provincias argentinas, y su colaboración permitió concretar el mayor programa de Latinoamérica para el estudio molecular y el análisis oftalmológico de esta patología degenerativa de la retina.

Este proyecto marcó también la instauración de una política de Estado gracias a la acción colectiva y organizada de los pacientes, ya que el convenio firmado entre el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación y la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), de la que Stargardt Apnes forma parte, permitió que gran cantidad de personas pudiera realizarse estos estudios gratuitamente.

La segunda etapa fue encarar lo que sería el primer testeo genético de pacientes de Argentina con amaurosis congénita de Leber y retinosis pigmentaria recesiva (RP-20),  que ha resultado completamente gratuito para los pacientes gracias a un convenio firmado, en este caso, entre Spark Therapeutics y la Fundación Bosch i Gimpera de la Universidad de Barcelona.

Durante 2016, Stargardt Apnes – Retina Argentina cumplió con su participación en este proyecto, que implicó la identificación de pacientes candidatos y la toma y envío de muestras de 200 personas –incluyendo, además, a pacientes de la Fundación Argentina de Retinosis Pigmentaria y de la Fundación de Baja Visión de Rosario–, y convirtió a la Argentina en el primer país del mundo en poner en marcha un proyecto de estas características.

La campaña también ha significado el inicio del Registro Nacional de Pacientes para este tipo de patologías,  que ya supera los 1000 registrados.

El convenio entre Stargardt APNES y la Fundación Bosch i Gimpera, iniciado en 2014, permite además realizar el diagnóstico molecular de todas las patologías hereditarias de la retina que no tengan la condición para ingresar al testeo IDyourIDR, con costos muchísimo más convenientes que los de mercado, y realizados por un equipo científico con 25 años de experiencia en el estudio de las distrofias hereditarias de la retina.