RETINA ARGENTINA  es una comunidad autoorganizada de pacientes y familiares que lucha por los derechos y la mejora integral de la calidad de vida de las personas con discapacidad visual.

Promovemos activamente la BÚSQUEDA DEL DIAGNÓSTICO PRECISO para las DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA Y EL NERVIO ÓPTICO (DHRs), pero atendemos a los componentes biológicos, psicológicos y sociales de la discapacidad visual, en el marco de los artículos 25 y 26 de la CONVENCIÓN INTERNACIONAL SOBRE LOS DERECHOS DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD, que en la Argentina tiene estatus constitucional.

DESDE 2013 desarrollamos una serie de PROGRAMAS DE SECUENCIACIÓN GENÉTICA dirigidos a asegurar el DERECHO AL DIAGNÓSTICO de todas las personas con condiciones biológicas hereditarias de la retina o el nervio óptico que llevan aBAJA VISIÓN O CEGUERA.

¿POR QUÉ ES IMPORTNTE EL TESTEO GENÉTICO?

• Porque es la única forma de identificar con precisión una enfermedad poco frecuente (EPOF), cuyo diagnóstico es un derecho establecido por la Ley Nacional N°26689. Las distrofias hereditarias de la retina y el nervio óptico (DHRS) son EPOFs, y por lo tanto el derecho al diagnóstico de todos los pacientes está contemplado legalmente.

• Porque las DHRs son la mayor causa de baja visión y ceguera en la población entre 15 y 45 años, impactando seriamente en la vida de los que tienen estas condiciones y en sus familias, en la etapa escolar y en la vida laboral.

• Porque se trata de enfermedades genéticas, es decir, quese heredan y se trasmiten, y por lo tanto puede haber más de un individuo afectado o portador en la familia o aparecer en generaciones siguientes.

• Porque el diagnóstico preciso permite tomar decisiones debidamente informadas sobre cómo encarar el proyecto vital de cada persona.

EL TESTEO GENÉTICO NO ES UN ESTUDIO COMPLEMENTARIO SINO UN PROCESO DIAGNÓSTICO, CON ETAPAS QUE REALIZAN PROFESIONALES DE DISTINTAS DISCIPLINAS,Y QUE DEBE CUMPLIR NORMAS BIOÉTICAS ESTABLECIDAS INTERNACIONALMENTE.

Son normativas establecidas por American College of Medical  Genetics and Genomics  (ACGM, 2015) y la  Sociedad Europea de Genética Humana (SEGH, 2016).

¿Cuáles son las etapas de un testeo genético que garantice la mayor eficacia posible del diagnóstico y la plena seguridad del paciente?

ETAPA 1

Examen clínico completo por parte de unretinólogo especialista en DHRs,que permita orientar la búsqueda que llevará a un diagnóstico más preciso.

ETAPA 2

Derivación al CONSULTOR GENÉTICO(médico genetista, biólogo con orientación genética, bioquímico con orientación genética), quien evaluará si tiene sentido hacer el diagnóstico genético, y en tal caso qué tipo de estudio es más conveniente según el tipo de patología de que se trate. La metodología del estudio se selecciona de acuerdo con las características clínicas del cuadro, los antecedentes de la persona, el costo y otros factores.

Este especialista debe explicarle al paciente cuáles son las perspectivas de que su caso se pueda resolver o no, de manera que la persona esté en condiciones de brindar su CONSENTIMIENTO INFORMADO con pleno conocimiento del tipo de estudio que se le va a realizar y de sus razones.

ETAPA 3

Toma de muestrasde sangre o saliva (según cuál sea el método de procesamiento) y envÍo al centro que realizará el estudio de secuenciación genética.

ETAPA 4

Recepción de la información obtenida en el laboratorio e INTERPRETACIÓN DE LOS RESULTADOS POR EL CONSULTOR GENÉTICO en relación con los estudios clínicos. Es conveniente realizar esta etapa con participación del retinólogo que trata al paciente y la colaboración de un equipo interdisciplinario adicional (psicólogos, rehabilitadores viduales).

El especialista debe explicar el significado de los resultados, ya sean positivos (cuando se haya identificado la condición genética causante de la distrofia), negativos (cuando esta no se haya logrado identificar) o inciertos.

Luego, deberá asesorar a la persona y su familia sobre los pasos a seguir, ya seapara ajustar o corroborar los resultados, o bien para realizar otro tipo de testeo en caso de ser necesario.

ETAPA 5

Inclusión de los datos del paciente en una BASE DE DATOS registrada en el MINISTERIO DE JUSTICIA, asegurando el cumplimiento en todo momento de la LEY 25326 (LEY DE PROTECCIÓN DE DATOS PERSONALES).

PROTECCIÓN DE LOS DATOS PERSONALES

•      La información genética de una persona tiene categoría de “DATO SENSIBLE” según la Ley N°25.326. Esto significa que esa información no puede circular libremente, y el único “dueño” de los datos genéticos es el paciente (o sus responsables legales).

•      Hay tipos de testeos diferentes con distintos costos y también algunos testeos gratuitos, cuya utilidad es más limitada.

•      RETINA ARGENTINA trabaja desde 2013para que las familias de las personas con DHR accedan al diagnóstico genético, y ha posibilitado la realización de MÁS DE 800 TESTEOS GENÉTICOS.

•      Aproximadamente LA MITAD de los estudios realizados por nuestra asociación HAN SIDO GRATUITOS, gracias a distintos CONVENIOS que han permitido incluir en el ejercicio de su derecho al diagnóstico a las familias en situación de vulnerabilidad económica.

•      En todos los casos se ha seguido el PROTOCOLO BIOÉTICO para la realización de los testeos, asegurando el DERECHO AL DIAGNÓSTICO Y A LA PRIVACIDAD DE TODOS LOS QUE NECESITAN acceder a este tipo de estudio, gracias al trabajo de un equipo profesional interdisciplinario que nos ha convertido en una institución de referencia mundial.