Se consideran enfermedades poco frecuentes (EPOF) a un grupo de patologías identificadas que afectan a menos de una cada 2.000 personas. A pesar de esta baja prevalencia que cada una de ellas tiene por separado, las EPOF en su conjunto afectan a alrededor del 8% de la población, lo que las hace epidemiológicamente comparables a enfermedades de muy alta prevalencia, como la diabetes. Más del 80% de las EPOF son de origen genético y un 75% de los casos de EPOF se presenta en niños.

La mayoría de las enfermedades degenerativas hereditarias de la retina y del nervio óptico son EPOF, razón que ha impulsado a Retina Argentina –que nuclea a las comunidades de pacientes con estas enfermedades– a convertirse en miembro fundador e integrante de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), en la cual participa activamente para colaborar en la defensa de los derechos y la mejora de la calidad de vida de las personas que las padecen.

Como parte de esa tarea, llevada adelante en todo nivel, se logró entre otras cosas, en 2011, la sanción de la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Ley 26.689), en la que se reconoce la necesidad de promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y la calidad de vida de los pacientes y de sus familias.

Sin embargo, esta ley, a pesar de haber sido reglamentada en el año 2015, aún no se encuentra plenamente vigente, y en la práctica aún hay mucho por hacer para que las instituciones y los servicios de salud reconozcan las necesidades de las personas que padecen estas enfermedades y les brinden toda la atención que por derecho les corresponde.

Uno de los pasos necesarios en ese camino al pleno acceso a la salud para las personas con estas patologías era la elaboración de un listado en el que cada una de ellas fuese reconocida de manera específica como una enfermedad cubierta por la Ley 26.689.

Retina Argentina colaboró activamente en la inclusión de las distrofias de retina en ese listado, en cuya elaboración fue crucial el trabajo de cada una de las asociaciones de pacientes a través de FADEPOF. El 12 de febrero, ese listado fue aprobado por el Estado argentino y dado a conocer oficialmente a través de la Resolución 641/2021 del Ministerio de Salud y Ambiente de la Nación, publicada en el Boletín Oficial.

Atrofia girata de retina y de nervio óptico, retinosis pigmentaria, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Best, coroideremia, síndrome de Usher, distrofia de conos y bastones, neuropatía óptica hereditaria de Leber, amaurosis congénita de Leber y otras, son algunas de las patologías oftalmológicas incluidas en este listado oficial, que puede consultarse en el sitio del Boletín Oficial de la República Argentina o al final de esta página, y que incluye a un total de unas 5.800 patologías, a las cuales ahora el sistema de salud tendrá obligación de reconocer.

La publicación de este listado, que podrá ser ampliado en el futuro, es un importante paso para la comunidad de pacientes para la cobertura y el acceso al diagnóstico y el tratamiento. Se trata de una alentadora noticia, sobre todo, en relación con aquellas enfermedades que carecían de tratamiento y para las cuales ese panorama está cambiando aceleradamente.