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Pruebas genéticas: ¿Qué debo saber?
Stargardt APNES - Argentina

Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOFs), y para conmemorarlo, Retina Internacional lanzó en todo el mundo su campaña para concientizar sobre la importancia de la secuenciación y el diagnóstico genético de las enfermedades degenerativas o distrofias de la retina y el nervio óptico. La mayoría de ellas son hereditarias y, por su frecuencia menor a 1 caso cada 5.000 habitantes, entran dentro del arco de las EPOFs.

 

Como integrante de Retina Internacional y a la vez mimbro fundador de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), Retina Argentina adhiere a esta campaña y refuerza su compromiso con la comunidad de pacientes, tanto por el derecho al diagnóstico de TODOS los que lo necesiten (y en los casos en que sea posible, el tratamiento) como para mejorar la calidad de vida y la plena integración de las personas con baja visión a sus ámbitos sociales, urbanos, laborales y educativos, en consonancia con la Convención Internacional para las Personas con Discapacidad.

 

 ¿Cuál es la importancia de las pruebas genéticas?

·         Proporcionan un diagnóstico preciso

·         Determinan las posibles opciones de tratamiento o la participación en ensayos clínicos

·         Informan a los pacientes sobre el posible riesgo de desarrollar la enfermedad de otros miembros de la familia

·         Identifican el posible riesgo de otros órganos que pueden verse afectados

·         Los niños y los bebés pueden beneficiarse del diagnóstico y la intervención tempranos

 

¿Cuáles deben ser los pasos para llegar al test genético?

1)      Chequeo de rutina o identificación de síntomas

2)      Evaluación clínica por el oftalmólogo ante síntomas de una distrofia de retina

3)      Derivación a un oftalmólogo especialista en retina

4)      Derivación a Consejo Genético para el diagnóstico molecular

5)      El paciente acepta las pruebas genéticas

 

¿Cuáles son los tres caminos a que conducen los resultados del test genético?

Vía 1– Detección de genes patógenos o probablemente patógenos.  El paciente es remitido a asesoramiento genético, se le ofrecerá asistencia clínica, se les pedirá a los familiares que se hagan la prueba y se determina la idoneidad del paciente para los ensayos clínicos disponibles.

Vía 2– Detección de variante de significado incierto.  Se evalúa la posible repetición de las pruebas, se considera también la realización de la prueba a los familiares.

Vía 3– No se detectaron variantes o variantes benignas.  Esto se debe a la ausencia de enfermedad genética presente o a la no identificación de una causa genética.      

Un diagnóstico genético es un requisito previo para que los pacientes con distrofia hereditaria de retina sean considerados para su inclusión en investigaciones y ensayos clínicos.  Las pruebas genéticas y el asesoramiento también conducen a una mayor comprensión por parte del paciente de los patrones de herencia y la progresión de la enfermedad asociada con su gen. El estudio Panorama del Diagnóstico Genético de RI muestra que se necesita urgentemente un modelo de mejores prácticas sobre el acceso a las pruebas genéticas y los servicios de asesoramiento para las distrofias de retina.

 

¿Cuáles son los mayores obstáculos para llegar al análisis genético?

Según los hallazgos preliminares del Estudio Global del Panorama de Pruebas Genéticas de Retina Internacional realizado en 2021, el 36% de los profesionales de la visión no conocían las pruebas genéticas para distrofias hereditarias de retina, y se mantuvieron neutrales o no alentaron la realización de las pruebas de los pacientes que pasaron por sus consultas.

Se trata por lo general, de un proceso largo y difícil:

·         El 32,5 % de los encuestados tuvo que visitar a más de cinco médicos antes de someterse a una prueba genética.

·         El 56 % de los encuestados esperó más de tres años para un diagnóstico genético

·         El 42 % de los encuestados no recibió asesoramiento genético antes de las pruebas genéticas

·         El 34 % de los encuestados no recibió asesoramiento genético después de someterse a una prueba genética

·         Más del 70% de los encuestados dijeron que hay una conciencia inadecuada sobre los beneficios de las pruebas genéticas para las enfermedades degenerativas de la retina entre los profesionales de la salud.

·         Casi el 90% de los encuestados dijo que las pruebas genéticas valían la pena.

 

¿Cuáles son las acciones de Retina Argentina frente a esta situación?

 

·         Llevamos más de una década concientizando a la comunidad médica sobre la necesidad del diagnóstico genético en las distrofias hereditarias de la retina

·         Desde 2013 organizamos programas de secuenciación para garantizar y hacer efectivo el derecho al diagnóstico genético de todos los pacientes

·         Nuestros programas de secuenciación incluyen el acompañamiento, la interpretación de los estudios y el asesoramiento desde el inicio hasta el final del proceso

·         Podemos contactarte con los especialistas que mejor entienden las distrofias hereditarias de la retina

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