Dado que toda posibilidad de tratamiento de una enfermedad oftalmodegenerativa hereditaria en el presente o a futuro requiere necesariamente del diagnóstico genético de cada paciente, Retina Argentina alienta a realizarse este tipo de estudios a todos aquellos que tengan la posibilidad o la oportunidad de acceder a ellos.

Sin embargo, es imprescindible tener en cuenta que:

• ·         Los estudios de secuenciación genética o diagnóstico molecular brindan información muy específica que de nada sirve si no puede ser interpretada por un profesional altamente especializado. Es muy importante saber previamente si la devolución de resultados del estudio contará con ese servicio, o si deberemos recurrir a un especialista en genética de enfermedades oftalmodegenerativas, que normalmente cobrará por ese servicio.

• ·         En estos estudios se rastrea un gen o grupos de genes asociados a alguna patología en particular, con lo que es probable (y, de hecho, frecuente) que no se logre identificar la mutación responsable de la enfermedad y el diagnóstico fracase. Por lo común esto genera en los pacientes un estado de mayor angustia, y es esta instancia que recurren a nuestra Asociación, que no cuenta con recursos para dar respuesta en casos de estudios realizados en centros o por intermediarios que no han tenido en cuenta estas instancias.

• ·         Es fundamental que tanto el laboratorio que realice el estudio como cada uno de los intermediarios aseguren la privacidad de la información obtenida, en conformidad con toda la legislación vigente sobre protección de datos personales.

• ·         La enorme complejidad de la información genética y el acelerado avance de los conocimientos sobre enfermedades oftalmodegenerativas pueden dar lugar a lecturas o interpretaciones equívocas (y, por lo tanto, a errores de diagnóstico) en caso de que el profesional que interviene no tenga el grado de especialización adecuada o no tenga acceso a los centros de referencia internacional donde actualmente se estudian estas patologías.

• ·         Sólo una cuidadosa evaluación previa del paciente y de sus antecedentes clínicos le permitirá a un especialista saber cuál puede ser el tipo de secuenciación adecuado para tener más probabilidades de dar con un buen diagnóstico. Lo más probable entonces es que un estudio cualquiera, al que se ingresa por una mera cuestión de oportunidad, termine no siendo el más adecuado, generando incertidumbre y frustración.

• ·         Muchos pacientes acceden a estudios de este tipo sólo por el hecho de ser gratuitos o de muy bajo costo, sin tener en cuenta que en muchos casos, entre otras cuestiones,

o   no cuenta con las debidas garantías sobre quién tendrá acceso a los resultados y qué se hará con esa información,

o   el informe de los resultados puede dar lugar a una mayor incertidumbre, de la que tal vez el profesional tratante no pueda dar cuenta, y

o   la situación probablemente represente un total desamparo y falta de contención para el paciente y toda la familia.

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• Los programas de secuenciación desarrollados por Retina Argentina cuentan con el acompañamiento del paciente y sus familias en todas las instancias del proceso y el asesoramiento de la licenciada Marcela Ciccioli, bióloga genetista integrante del  Grupo Panamericano de Distrofias Hereditarias de la Retina (PANIRD), quien incluso ha colaborado en el diseño técnico de muchos de estos estudios, asegurando que respondan de manera óptima tanto a las necesidades de diagnóstico de la mayoría de los pacientes como a las posibilidades de seguir investigando cuando el caso lo requiera.

• ·         Los pacientes y familiares que se acercan a la Asociación en busca de diagnóstico cuentan desde el primer instante con asesoramiento y contención personalizada –a cargo de la psicóloga Lic. Adriana Massetani– que los acompañará a lo largo de todo el proceso.

• ·         Rogamos tener en cuenta que nuestra Asociación, que funciona gracias a la colaboración voluntaria de un equipo profesional especializado –en el que además colaboran médicos, psicólogos y otros profesionales, además de administrativos–, no cuenta con recursos materiales para dar respuesta sobre estudios realizados en otros centros o con otros intermediarios, metodologías, intereses, criterios de búsqueda y formas de acompañar y asesorar a los pacientes.

• ·         Retina Argentina no es una prestadora de servicios de diagnóstico ni de asesoramiento de ningún tipo, sino que es una comunidad autoorganizada de pacientes por los derechos de las personas con discapacidad visual, la mejora integral de su calidad de vida y con una posición activa en la búsqueda de soluciones para las enfermedades involucradas en la causa de estas discapacidades, que, como tales, tienen sus componentes biológicos, psicológicos y sociales, tal cual lo concibe la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad. Como parte de sus objetivos desarrolla desde 2013 una serie de programas de secuenciación genética dirigida para asegurar el derecho al diagnóstico

o   en los mejores centros de referencia a nivel local e internacional, lo que optimiza las posibilidades de éxito,

o   teniendo en cuenta un marco integral que cubre todas las etapas del proceso, desde la información y la protección de los datos personales hasta el acompañamiento y asesoramiento profesional al paciente, a su familia y a los médicos tratantes, pasando por la ayuda en la gestión con las obras sociales,

o   y con el menor costo posible para el paciente (muy inferior a los precios de mercado y en muchos casos gratuitamente), sin percibir la Asociación ningún pago ni arancel más allá de la donación voluntaria que le permite seguir funcionando.

Por todas estas razones, Retina Argentina requiere de la colaboración y la participación activa de toda la comunidad de pacientes para poder seguir funcionando.