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Retina Argentina
avances
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Diagnóstico genético y avances en terapias médicas
Stargardt APNES - Argentina

Aquí podés ver completa la tercera jornada de los Webinarios 2022 de Retina Argentina, realizada el 1° de octubre, donde la especialista española Roser González Duarte –una de las mayores expertas mundiales en ofyalmogenética– brinda el más completo y actualizado panorama de las novedades médicas en torno de las distrofias hereditarias de la retina y el nervio óptico.

 

Roser González Diarte es Catedrática Emérita de Genética en la Universidad de Barcelona, España. En los últimos 30 años ha dirigido un grupo de investigación especializado en el estudio de las bases moleculares y genéticas de las distrofias retinianas hereditarias, haciendo importantes contribuciones en el campo de la identificación de chips de diagnóstico genético y estudios funcionales para la validación de variantes patogénicas putativas, construcción de paneles específicos. Presidente de la federación Sociedad de Genética (1994-98). Presidente del Departamento de Genética, Universidad de Barcelona (1986-94 y 1999-02). Cofundadora de la Asociación Española de Mujeres Investigadora y Tecnólogas (AMIT, 2001; wwww.amit-es.org). Directora de la Maestría en Biotecnología, Universidad de Barcelona y Universidad Autónoma de Barcelona, 1995-05. Presidente de la Agencia de Evaluación de la calidad universitaria de Cataluña (AQU). Co-fundadora (2018) y CEO de DBGen Ocular Genomics SL, (www.dbgen.com), empresa dedicada al diagnóstico genético de enfermedades visuales hereditarias, trastornos a través de metodologías de secuenciación masiva y herramientas bio-informáticas personalizadas. Premio Leandre Cervera 2022 de la Sociedad Catalana de Biología a la Trayectoria Profesional.



 

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