Nos complace reproducir el texto, traducido al español, del artículo que el Newsletter de la organización Retina Internacional correspondiente al invierno boreal de 2021. Más abajo podrán acceder a l a publicación completa original.

NOTICIAS DE STARGARDT APNES-RETINA ARGENTINA

Stargardt APNES-Retina Argentina es una asociación sin fines de lucro que comenzó en 2010 e incluye  personas con distrofias hereditarias de retina y nervio óptico (DHR) y sus  familiares.

Las DHR afectan a niños, jóvenes y adultos,  y dificultan la inclusión escolar y laboral efectiva, causando a menudo,  exclusión y pobreza, así como aislamiento y depresión en los pacientes. Tienen un impacto especialmente alto en los países de ingresos medianos y bajos (LMIC).

Stargardt APNES-Retina Argentina es miembro de FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes), RETINA INTERNATIONAL, RETINA IBEROAMÉRICA, FAICA (Federación Argentina de Ciegos y Amblíopes) y la Red Argentina de Pacientes en Terapias Avanzadas (RedAPTA), que es una Red desarrollada por el Ministerio de Ciencia y Tecnología de la Nación,  que aglutina asociaciones de pacientes cuyas patologías requerirán terapias avanzadas como terapia génica, edición génica y otras para llegar a una cura, protegiéndolos porque por su deseo de cura, los pacientes y sus familias podrían ser vulnerables a ofertas inapropiadas de tratamientos no aprobados.

En Argentina, los sistemas de salud públicos y privados no cubren el diagnóstico genético, generando una gran desigualdad entre los pacientes que pueden o no pagarlos.

Stargardt APNES-Retina Argentina buscó impactar este tema de varias maneras. Desde 2013, comenzamos tomando datos clínicos y genéticos de pacientes con DHR en una base de datos registrada en el Ministerio de Justicia de la Nación, con pleno apoyo y consentimiento de la comunidad de pacientes. Hasta el momento, contamos con más de 700 pacientes con DHR con  estudios clínicos y genéticos completos,  obtenidos a través de diferentes convenios firmados con el Ministerio de Ciencia y Tecnología (MINCYT) que patrocinó la prueba de diagnóstico molecular para una DHR específica para pacientes sin recursos, igualando así el acceso a pruebas genéticas para todos los miembros de nuestra comunidad. También firmamos un convenio con la Universidad de Barcelona, ​​España, para realizar las pruebas genéticas adecuadas para identificar las variantes genéticas que causan todas las DHR, junto con otras pruebas genéticas gratuitas para ayudar a las personas que no pueden obtenerlas. En todos los casos,  la base de datos está completamente anonimizada, de acuerdo con la ley de protección de datos personales ( Ley N°25326) y todos los pacientes y familiares reciben asesoramiento genético gratuito y adecuado por parte de expertos del PANIRD (Grupo Panamericano de Enfermedades Hereditarias de la Retina) que  voluntarios en nuestra organización.

Este trabajo nos permitió incluir en 2018 a los primeros 10 pacientes latinoamericanos con LHON en un ensayo clínico de terapia génica  para el gen ND4 con gran éxito. La correcta y fluida articulación entre todos los actores involucrados: asociación de pacientes, investigadores locales y extranjeros, y el estado,  a través del cual las comisiones del MINCYT apoyaron y acompañaron todas las instancias de este proyecto, permitió que pacientes de bajos recursos tuvieran igualdad de oportunidades en el acceso. a la terapia génica, preservando su seguridad en todo momento.

Durante la pandemia de COVID-19, continuamos todas nuestras actividades con las familias con DHR, trabajando temas como atención especial para personas con baja visión o ciegas durante la pandemia, vacunas y  continuamos avanzando en el aprendizaje sobre el diagnóstico, las terapias, el cuidado de la visión en personas con DHR, los derechos de acuerdo con la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad , a través de seminarios virtuales, nuestra página web y distintos artículos. De la misma forma, colaboramos con otras asociaciones iberoamericanas en la organización del 1er Congreso Internacional de Retina Iberoamérica el pasado octubre de 2021. Este Congreso contó con la participación de investigadores de USA, Latinoamérica y España, (miembros de PANIRD) explicando en  los avances y desafíos  en DHR en nuestro propio idioma, permitiendo que pudieran  ser seguidos directamente por miles de pacientes y familias en español, portugués e inglés en toda Iberoamérica.

La secuenciación genética y las terapias avanzadas en su conjunto son herramientas invaluables para comprender mejor las enfermedades genéticas y abordar las soluciones para los DHR.

El foco  de Stargardt APNES- Retina Argentina se centra en los pacientes que son origen y destino de estos desarrollos científicos. El trabajo de los investigadores debe ser encontrar la cura, y las organizaciones de pacientes deben brindar información, actuar como enlace, instruir a los pacientes y difundir los ensayos correctos, evitando riesgos innecesarios que puedan agravar su condición. Nuestro trabajo es vincularnos con el rol del estado para salvaguardar a los ciudadanos y sus datos, fomentar la investigación, apoyar a las organizaciones proporcionando evaluación experta e igualar oportunidades, corregir la inequidad que impide el acceso a diagnósticos y terapias a muchos de los ciudadanos que viven en países de medianos y bajos ingresos (LMIC).