En Retina Argentina sabemos que toda posibilidad de tratamiento de una enfermedad oftalmodegenerativa hereditaria –ya sea a presente, que hay muy pocas, o a futuro– requiere necesariamente de un diagnóstico genético, es decir, de un estudio específico, que complemente al diagnóstico de las manifestaciones clínicas, y en el que se identifique al gen o grupo de genes que son responsables de la patología en cada caso puntual.

Sin embargo, los estudios para la secuenciación genética o diagnóstico molecular de enfermedades degenerativas hereditarias de la retina se realizan sólo en algunos pocos centros especializados en el mundo, siguiendo en cada caso metodologías particulares y muy específicas. No se trata de un “paneo” del ADN de la persona para buscar de qué está enfermo (eso sería extremadamente costoso y de poca utilidad), sino que se analiza un conjunto específico de genes que, según los conocimientos científicos en curso, podrían estar relacionados con una patología oftalmológica en particular, o con un grupo de ellas.

Por eso Retina Argentina como organización de pacientes viene desarrollando desde 2013 diversos programas con el fin de que cada paciente argentino pueda acceder con el menor costo posible (y en muchos casos gratuitamente) al diagnóstico genético de su patología, mediante convenios de asociaciones directa con los circuitos de investigación científica más avanzados en el mundo en el estudio de estas enfermedades.

El convenio de nuestra Asociación con la Universidad de Barcelona y el laboratorio español DBGen –de esa misma universidad– permite que los pacientes argentinos hoy accedan a precio de costo a los estudios genéticos mejor diseñados en el mundo para el rastreo de mutaciones causantes de enfermedades degenerativas de la retina y el nervio óptico, donde es posible dar respuesta certera al 95% de los casos, e incluso proseguir la investigación en otros centros de avanzada en el resto de los casos.

Esta tarea, que incluye la interpretación de los estudios y la devolución y asesoramiento a la familia de cada paciente a cargo de una genetista especializada, en el marco de un dispositivo interdisciplinario de atención y contención organizado por la propia comunidad de pacientes en el que colaboran médicos, psicólogos y otros profesionales, que cubre todo el proceso desde el inicio hasta el final, y con una base de datos anonimizada según la Ley Nacional de Protección de Datos Personales, es realizada por Retina Argentina sin que la asociación perciba por ella ningún ingreso, gracias a la labor voluntaria de quienes donan su trabajo profesional a la comunidad de pacientes.

Actualmente (febrero de 2022) la Asociación tiene en marcha, además del mencionado programa internacional de secuenciación con la Universidad de Barcelona, un programa para el diagnóstico genético de neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) para pacientes con una condición clínica que permita sospechar esa patología y sus familiares directos, y otro para distrofias hereditarias de retina (en convenio con un laboratorio farmacéutico), ambos completamente gratuitos, para facilitar el acceso al diagnóstico molecular de enfermedades degenerativas de la retina a familias que lo necesitan pero no tienen los recursos económicos necesarios ni la cobertura de una obra social. El acceso a estos estudios se evalúa previamente en cada caso, de acuerdo con las manifestaciones clínicas que presenta cada paciente y con el objetivo del diagnóstico que el paciente necesita.

Por todo esto, es importante destacar que Retina Argentina no es una prestadora de servicios de secuenciación genética ni de asesoramiento genético, ni una mera intermediaria entre los pacientes y los laboratorios que realizan estos análisis, sino una organización de pacientes que trabaja –sin ningún lucro mediante– para garantizar, entre otros derechos, el derecho al diagnóstico genético de nuestras patologías.