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FDA aprobó terapia génica contra neuropatía de Leber (NOHL)
Stargardt APNES - Argentina

En el mes de septiembre, la Agencia de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó finalmente el primer tratamiento de terapia génica para neuropatía óptica de Leber (NOHL), desarrollado íntegramente en China. En un artículo publicado en el mes de noviembre de 2020, donde anuncia a la comunidad de especialistas argentinos esta importante noticia, la revista Médico Oftalmólogo (MO), del Consejo Argentino de Oftalmología (CAO), destacó la participación de diez jóvenes argentinos como voluntarios en los ensayos clínicos en 2018 en el país oriental, en una gestión íntegramente realizada por la asociación de pacientes Stargardt Apnes y Retina Argentina.

Estos diez jóvenes argentinos fueron los únicos participantes extranjeros admitidos para los ensayos clínicos de esta terapia génica, que originalmente estaban restringidos sólo a pacientes chinos. Esta participación, que supuso un enorme esfuerzo –y un gran logro– para la asociación de pacientes, recibió el apoyo y la supervisión de la Red APTA y del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación.

En el artículo de la revista médica del CAO se relata cómo fue la gestión y la participación de los jóvenes argentinos, quienes viajaron con algunos de sus familiares a Wuhan (China) –los primeros siete, en mayo de 2018– para participar de la Fase 3 del ensayo de terapia génica, junto a un total de 150 pacientes.

La terapia génica consiste en la inoculación directa de un vector viral genéticamente modificado con una versión “correcta” del gen cuya mutación está causando la enfermedad visual (en este caso, el gen ND4). Al contar con el nuevo gen, se restablece progresivamente la fisiología de los procesos visuales, que al estar alterados causaban la neuropatía óptica.

Actualmente los diez jóvenes evolucionan favorablemente en la Argentina, supervisados por especialistas locales que se mantienen en estrecho contacto con el equipo de especialistas chinos que llevaron adelante el tratamiento experimental, y comienzan a poder realizar tareas que la patología les había impedido.

En el artículo de la revista del CAO se destaca que la participación de estos jóvenes argentinos “fue crucial para que los investigadores chinos pudieran gestionar y obtener la aprobación de la FDA”, la cual implica la aceptación de esta terapia de avanzada como tratamiento establecido para NOHL.

Es el segundo caso de una terapia génica aprobada como tratamiento corriente para una enfermedad oftalmodegenerativa (la primera fue la aprobada en enero de 2018 contra amaurosis congénita de Leber o RPE-65). Estas terapias van dirigidas puntualmente hacia un gen en particular, lo cual requiere, en principio, que cada paciente con una enfermedad oftalmodegenerativa tenga su diagnóstico molecular (secuenciación genética además del diagnóstico clínico de su enfermedad. De ahí la importancia de la tarea que lleva adelante Retina Argentina con sus programas de secuenciación y su Banco de Datos anonimizado, sin los cuales ninguno de estos logros hubiera sido posible.

El artículo de la revista del CAO puede leerse completo entre las páginas 18 y 30 de la edición digital, accesible aquí: Revista MO 2020.03 - Noviembre 2020 by Consejo Argentino de Oftalmología - issuu.

Retina Argentina agradece al Consejo Argentino de Oftalmología por su interés, su apoyo y su denodado trabajo diario por la salud visual de los pacientes.

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